13岁女孩身高超1米7被确诊天才病普通人发病率仅为十万分之一!
浙大儿院骨科暑期收治了不少脊柱侧弯的孩子,其中可可显得尤为特殊。13岁的她,个头已经超过了1米7,家里人一直当她个头蹿得快,没引起重视。
4年前,可可就出现了站立时脊柱歪斜,带去当地医院检查,发现是脊柱侧弯,当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳,这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。
没想到,这次的手术之行还发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有被称为“天才病”的马凡综合征。果然,通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征,同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。
陈主任表示,马凡综合征患儿骨骼发育异常,跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同,给矫正手术增加了一定难度,但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。
据悉,马凡综合征又被称为“天才病”,病患也被称为“蜘蛛人”,医生介绍,这种是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,属于罕见病,普通人发病率仅为十万分之一。
患上这种病往往还存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常,患者平均自然生存寿命仅30多岁,死亡原因大多数是由于病变造成的心肺功能衰竭。
也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症,陈主任还提供了一个自测马凡综合征的小妙招:让孩子把大拇指包住握拳,如果大拇指不能完全被包住,露出前面关节,家长就要当心了,建议去医院做进一步检查。
很多人会关心:马凡综合征会不会遗传呢?杨主任表示,马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者。也就是说,父母患有马凡综合征,那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。还有25%-30%的马凡综合征病例,是由于孩子的基因产生新的突变造成的。
去年,浙江省开展了新生儿遗传病基因筛查,这一筛查项目意义重大,能够对更多的遗传性疾病做到早发现、早诊断、早治疗,预后会更加良好。
(责任编辑:管理)
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